Niña con enfermedad hereditaria mortal se cura con terapia génica en el NHS | Servicio Nacional de Salud

Una niña que nació con una condición genética rara y mortal vivirá una vida larga y normal después de convertirse en la primera persona en ser curada por el NHS gracias a una terapia génica revolucionaria.

Teddi Shaw ha sido diagnosticado con leucodistrofia metacromática (MLD), una condición hereditaria que causa daños catastróficos en el sistema nervioso y los órganos. Los afectados suelen morir jóvenes.

Pero el niño de 19 meses de Northumberland ahora está ileso después de haber sido tratado con el medicamento más caro del mundo, Libmeldy. NHS England ha llegado a un acuerdo con su fabricante, Orchard Therapeutics, para ofrecerlo a los pacientes con un descuento significativo de su precio de lista de 2,8 millones de libras esterlinas.

«Teddi está absolutamente bien», dijo su madre, Ally, de 32 años. «Ella camina, corre, habla, absolutamente ningún signo de MLD hasta ahora. Es un personaje absoluto y todos a su alrededor se ríen todo el tiempo».

La directora ejecutiva de NHS England, Amanda Pritchard, dijo que el avance significaba que los niños como Teddi podían hacer las cosas que todos los niños deberían poder hacer, «como ir a la escuela y jugar con amigos». Las personas nacidas con la enfermedad mortal ahora pueden llevar una vida normal y saludable, dijo.

«Este es un gran momento de esperanza para los padres y sus bebés que nacieron con esta devastadora afección hereditaria, que ahora puede tratarse con solo una ronda de tratamiento innovador en un centro especializado del NHS», dijo Pritchard.

Libmeldy corrige la causa genética de la MLD mediante la inserción de copias funcionales de un gen defectuoso en las células madre del paciente. Las células madre provienen de su propia médula ósea o sangre y se vuelven a introducir en el cuerpo con la nueva información genética.

Teddi extrajo células madre y reemplazó genes defectuosos en varias etapas entre junio y octubre del año pasado.

Sin embargo, su familia aún enfrenta el duelo porque su hermana de tres años, Nala, a quien también le diagnosticaron MLD el año pasado, está demasiado avanzada en su enfermedad para beneficiarse del nuevo tratamiento.

El fármaco, que se entrega como una infusión intravenosa única, debe administrarse antes de que el daño irreversible causado por la enfermedad progrese demasiado, según las directrices del Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención (Niza).

Teddi y su hermana mayor Nala.Teddi y su hermana mayor, Nala, que no reúne los requisitos para recibir tratamiento. Fotografía: AP

«En abril del año pasado, nuestro mundo se puso patas arriba cuando no a una sino a nuestras dos hijas se les diagnosticó MLD», dijo Ally Shaw. “Saber que nuestra primera hija, Nala, no era elegible para ningún tratamiento, perdería todas sus funciones y moriría muy joven fue lo más desgarrador y difícil de aceptar.

«Sin embargo, en medio del dolor, había esperanza para nuestra hija menor, Teddi. Nos dijeron que, afortunadamente, recientemente había estado disponible un nuevo tratamiento de terapia génica en el NHS. Somos extremadamente privilegiados de que Teddi sea el primer niño en recibir esto en el NHS». y agradecida de tener la oportunidad de llevar una vida larga y, con suerte, normal. Sin este tratamiento, enfrentaríamos el secuestro de nuestros dos hijos.

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«Solo podemos esperar que algún día esté disponible un tratamiento para todas las etapas de MLD, y creemos que debe agregarse a las pruebas de detección de recién nacidos para evitar que más familias tengan que pasar por este dolor».

Alrededor de cinco niños nacen con MLD cada año en Inglaterra. Aquellos cuyo MLD comienza antes de los 30 meses se deterioran rápidamente y generalmente mueren entre los cinco y los ocho años de edad. Aquellos cuya condición comienza entre los 30 meses y los seis años tienen una expectativa de vida de 10 a 20 años más.

Libmeldy está disponible en el NHS en el Royal Manchester Children’s Hospital, uno de los cinco sitios europeos que ofrecen el tratamiento.

«Es maravilloso estar involucrado en este momento decisivo y ofrecer una terapia génica que transformará los resultados para los pacientes con MLD», dijo el profesor Rob Wynn, director del Programa de Trasplante Pediátrico de Médula Ósea en Royal Manchester. .

«Poder ofrecer este primer tratamiento autorizado como parte del estándar de atención del NHS y, sobre todo, transformar la vida de Teddi ha sido una experiencia emocionante para todos los que estamos involucrados aquí en Manchester: personal, investigadores, pacientes y familias».

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