El legado de una niña: un análisis de sangre innovador puede ayudar a tratar el cáncer infantil raro | Investigación contra el cáncer

Alice Wakeling tenía tres años cuando le empezó a crecer un bulto en el cuello. Los médicos inicialmente estaban desconcertados pero, después de seis semanas de pruebas, los consultores les dijeron a sus padres, David y Sara, la devastadora noticia. Alice sufría de rabdomiosarcoma, un raro cáncer infantil que se desarrolla en el tejido muscular o fibroso.

Durante los siguientes cuatro años, Alice pasó por episodios agotadores de quimioterapia, radiación y cirugía. Por un breve período, parecía que estaba libre de su cáncer. Pero volvió y Alice murió en octubre de 2019. Tenía siete años.

Después de la enfermedad de Alice, sus padres, que viven en Sevenoaks, Kent, iniciaron una organización benéfica, Alice’s Arc, para recaudar dinero para la investigación del cáncer y ayudar a los pacientes y sus familias a sobrellevar la enfermedad.

Los resultados fueron rápidos. Con el apoyo de fondos de Alice’s Arc, los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) en Londres acaban de completar un estudio piloto que indica que pronto se podría usar un simple análisis de sangre para evaluar la gravedad de la enfermedad, ayudar a guiar las opciones de tratamiento y proporcionar una alerta temprana si el cáncer ha regresado.

«Uno de los principales problemas del rabdomiosarcoma, al igual que otros cánceres infantiles, es que es muy difícil de rastrear y la capacidad de usar marcadores sanguíneos, que se están investigando ampliamente para monitorear los cánceres en adultos, no está clara», dijo Janet Shipley. , profesor de patología molecular del ICR, quien lideró el proyecto.

«Esto hace que sea difícil seguir el curso de la enfermedad una vez que se ha detectado, ver qué tan bien están funcionando los tratamientos y detectar si se ha producido una recaída».

Una imagen de Alice Wakeling tomada para promover la organización benéfica Alice's Arc.Una imagen de Alice Wakeling tomada para promover la organización benéfica Alice’s Arc.

Sin embargo, el equipo de ICR ahora ha identificado cambios genéticos clave involucrados en el desarrollo del rabdomiosarcoma y los utilizó para monitorear el ADN tumoral que circula en la sangre de un paciente. Estas biopsias líquidas tienen el poder de facilitar enormemente el seguimiento del estado, la evaluación de los tratamientos y dar avisos de posibles recaídas.

Los detalles del estudio piloto, que también recibió fondos de KickCancer Foundation y King Baudouin Foundation, se publicaron recientemente en el Journal of Clinical Oncology – Precision Oncology, y ahora están siendo objeto de seguimiento en un ensayo clínico internacional integral.

Cada año se diagnostican alrededor de 70 nuevos casos de rabdomiosarcoma en el Reino Unido, dijo Shipley al Observer. “La supervivencia general es de alrededor del 70 %, lo que parece bastante bueno. Pero si la enfermedad se ha propagado o reaparece después del tratamiento, el pronóstico es desalentador.

Ella agregó: ‘Esa es la importancia de un análisis de sangre. Abre la puerta para facilitar y acelerar el seguimiento del tumor antes y después del tratamiento. También facilita la identificación de los tratamientos específicos más adecuados para un paciente en particular.

El desarrollo de la prueba de sangre cambia las reglas del juego, dijo Sara Wakeling. «Para seguir el cáncer de Alice y ver cómo progresaba, tuvo que someterse a procedimientos muy intensivos, incluidas resonancias magnéticas y tomografías PET, y se le administraron anestésicos cientos de veces», dijo ella al Observer.

En total, Alice pasó 30 noches recibiendo quimioterapia, tuvo 29 sesiones de radioterapia bajo anestesia general y pasó más de 100 noches en el hospital con infecciones desencadenadas porque su sistema inmunitario había sido eliminado por la quimioterapia. .

«Debe haber pasado tanto tiempo en el hospital cuando hubiera estado mucho más feliz de estar en casa con nosotros», agregó Sara. “Un análisis de sangre, que es mucho más fácil de administrar, habría evitado mucho de eso. Entonces, solo a nivel práctico, para las familias que enfrentan rabdomiosarcoma, este es un desarrollo muy prometedor.

Shipley agregó que los análisis de sangre también ayudarían a adaptar los tratamientos con mayor precisión. “El rabdomiosarcoma se trata con formas muy agresivas de radioterapia y quimioterapia, que en algunos casos son necesarias. Pero en otros casos, las intervenciones menos severas son suficientes. Esto es crucial porque existe una necesidad real de administrar terapias menos tóxicas, ya que la mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, y los efectos secundarios a largo plazo son enormes en términos de desarrollo físico y cognitivo.

«A largo plazo, estas pruebas, si se validan por completo en los ensayos clínicos que estamos realizando ahora, podrían facilitar mucho el seguimiento de esta enfermedad y ayudarnos a mejorar los tratamientos y, a largo plazo, salvar más vidas».

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